虽然约有半数患者无急性风湿热史，但大多数患者患有反复链球菌扁桃体炎或咽炎史。因此，患有急性风湿热后，至少需要两年才能形成二尖瓣狭窄，多次发作急性风湿热较一次性发作后出现的狭窄要早。
据统计，患二尖瓣狭窄的男女发病比例不一样，大约有2/3的二尖瓣狭窄患者为女性。
二尖瓣狭窄的患者常有所谓的“二尖瓣面容”即表现为双颧绀红、面色灰暗、口唇轻度发绀，它是由于低心排血量，有肺淤血及血管收缩，导致面颊及口唇发绀。同时，颧部的浅表静脉较正常情况下反应明显。
呼吸困难为二尖瓣狭窄最常见的早期症状。患者首次呼吸困难发作常以运动、精神紧张、感染、或心房颤动为诱因，并先伴有劳力性呼吸困难，随狭窄加重，出现静息时呼吸困难、端坐呼吸和阵发性夜间呼吸困难，甚至发生急性肺水肿。
二尖瓣狭窄患者常常咳嗽，这与其支气管粘膜淤血水肿导致患支气管炎及左心房增大压迫左主支气管有关。二尖瓣狭窄患者可以发生声音嘶哑，其原因为扩大的左心房和动脉压迫左喉返神经所致。严重的二尖瓣狭窄时，突发大量咯血为首发症状，还可表现为血性痰或粉红钯泡沫状痰。
二尖瓣瓣口开放范围大约在4cm2~6cm2，当二尖瓣的有效面积＜1.5cm2，并伴有明显症状，尤其当症状加重时，应用手术或介入的方法治疗。
彩超心动图是明确和量化诊断二尖瓣狭窄的可靠方法。它可显示狭窄瓣膜的形态和活动度，并测绘二尖瓣口面积。
二尖瓣狭窄而无症状者应避免剧烈体力活动，定期复查。二尖瓣狭窄已出现呼吸困难者，应减少体力活动，限制钠盐摄入量，避免和控制诱发急性肺水肿的因素，如急性感染、贫血等。
目前，二尖瓣狭窄的治疗方法主要有：
（1）二尖瓣闭式扩张式。主要适用于病变轻微的隔膜型狭窄并不伴有瓣下结构的改变。不合并二尖瓣或三尖瓣的关闭不全，无心房纤颤和心房内血栓；
（2）二尖瓣球囊扩张术。这是一种较新的放射介入治疗技术；
（3）二尖瓣直视成形术。可用在狭窄较重并伴有轻度瓣膜增厚和瓣下粘连的病人，有心房纤颤，心房内有血栓及合并三尖瓣关闭不全的病人也可施行；
（4）二尖瓣置换术。瓣膜及瓣下结构病变严重，瓣口漏斗型，瓣膜钙化及瓣下结构粘连、缩短显著的病人，闭式扩张术后再狭窄或合并感染性心内膜炎的病人均不适合前3种治疗方法而应进行瓣膜置换术。
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